АБЕРРАНТНАЯ ХРОМОСОМА 2q+ У БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ МАРФАНА И ПЕЛЬГЕРОВСКОЙ АНОМАЛИЕЙ И У ЕГО ДОЧЕРИ

Abstract

Дар мақола маълумот дар бораи дар як марди мубтало ба касалии арахнодактилия («панчаи анкабут»), ки бо ноҳанчории Пельгерии лейкоцитҳо муштарак буд ва дар духтари ба нистагм (ларзиши доимии чашм) ва наздикбинии модарзоди гирифтори ў ёфт шудани сурати гайримуқаррарии рах-рахҳои кўндаланги яке аз хромосомаи чуфт зиқр меёбад. Хислати сурати мазкур, ки дар натичаи бо маҳлули 0,002% трипсин кор карда баромадани препаратҳои цитогенези пайдо гардид, дар хромосомаи 2q+ падару духтараш як хел буд. Тахмин меравад, ки рахи сербари камранги дар миёнаи бозухои дарози хромосомаи 2q+ ёфтщуда участкаи дуқўшаи ҳамин хромосома мебошад. Боиси ноҳанчории хромосома, эҳтимол, кроссингери (тақотўи) нобаробар дар мейз бошад.

An unusual banding pattern in the longer chromosome of the 2-nd pair was found in a patient with arachnodactylia associated with Pelger’s anomaly and in his daughter who had inherited nystagmus and myopia. The pattern of the bands appeared after the treatment of cytogenetic material with 0,002% trypsine solution. It was identical in the chromosome 2q+ both of the father and of the daughter. The author supposes the broad lightly painted band in the middle of the long arms of the chromosome 2q+ to represent a duplicated area of the same chromosome due to unequal crossing-over in meipsis.