АНАЛІЗ ПОШИРЕНОСТІ ТА СТРУКТУРИ ВАД РОЗВИТКУ ХРОМОСОМНОЇ ЕТІОЛОГІЇ У ХЕРСОНСЬКІЙ ОБЛАСТІ

Abstract

Вроджені вади розвитку - це гетерогенна група патології, яка включає численні ізольовані, системні і множинні аномалії розвитку різних органів і систем генетичної, тератогенної, мультифакторіальної та невстановленої етіології. В умовах скорочення постійного населення Херсонської області та зниження рівня народжуваності відбулося зростання популяційної частоти вроджених вад розвитку в когорті новонароджених (з 35,18% у 2014 р. до 37,64% у 2017 р.). Причому поширеність “модельних” вад за цей період не потерпала значних змін (середня частота 5,9 ± 0,02 %). Зростання поширеності вад розвитку відмічена як у районах області (з 32,7 % до 39,9 % ), так і в обласному центрі (з 33,2 % до 46,1 % ). Загальна частота вродженої патології у новонароджених дітей Херсонської області за період 2014 -2019 рр. склала 36,4 ± 0,03 % і виявилася суттєво вищою за середньоукраїнські показники (24,46 ± 0,07%). Середньопопуляційна частота усіх вад розвитку за період 2014-2019 рр. у Херсонській області (34,86 на 1 000 новонароджених) була суттєво вищою за аналогічні показники регістрів EUROCAT в Україні та в країнах Європи (відповідно 21,93 та 20,78%). Частка хромосомних патологій збільшується з 2,54% до 3,36%, а найбільш поширеною хворобою є синдром Дауна. У структурі ізольованих вад розвитку найбільшу питому вагу займають вади серцево- судинної (30,3%), кістково-м'язової (24,7%), сечостатевої систем (15,1%). Щелепно-лицеві аномалії (переважно вовча паща, заяча губа) розділяють четверте місце (4,2%) разом з хромосомними аномаліями (4,1%). Частка множинних вад розвитку у загальній структурі ПВР складає 2,1 %. Популяційна частота спадково обумовлених форм модельних вад - щілини губи та/або піднебіння, полідактилії, синдрому Дауна - була суттєво вищою в Херсонській області у порівнянні з відповідними даними реєстрів EUROCAT в Україні та в країнах Європи (χ2 = 48,7). Причини виявленої закономірності потребують окремого дослідження. Congenital malformations are a heterogeneous group of pathology, which includes numerous isolated, systemic and multiple abnormalities in the development of various organs and systems of genetic, teratogenic, multifactorial and unknown etiology. In the conditions of reduction of the permanent population of the Kherson region and decrease in the birth rate there was an increase in the population frequency of congenital malformations in the cohort of newborns (from 35.18 % in 2014 to 37.64 (in 2017). Moreover, the prevalence of “model” defects during this period did not change significantly (average frequency 5.9 ± 0.02 %). The increase in the prevalence of malformations was observed both in the districts of the region (from 32.7 % to 39.9 %) and in the regional center (from 33.2 % to 46.1 %). The total frequency of congenital pathology in newborns of Kherson region for the period 2014-2019 was 36.4 ± 0.03 % and was significantly higher than the average Ukrainian indicators (24.46 ± 0.07). The average population frequency of all malformations for the period 2014-2019 in Kherson region (34.86 per 1,000 newborns) was significantly higher than similar indicators of EUROCAT registers in Ukraine and in European countries (21.93 and 20.78 %, respectively). The share of chromosomal abnormalities increases from 2.54% to 3.36%, and the most common disease is Down syndrome. In the structure of isolated malformations, the largest share is occupied by defects of the cardiovascular system (30.3%), musculoskeletal system (24.7%), urogenital systems (15.1%). Maxillofacial anomalies (mainly wolf's mouth, hare's lip) share the fourth place (4.2%) together with chromosomal anomalies (4.1%). The share of multiple malformations in the overall structure of PVR is 2.1%. Population frequency of hereditary forms model defects - cleft lip and / or palate, polydactyly, Down syndrome - was significantly higher in the Kherson region compared to the corresponding data from the EUROCAT registers in Ukraine and in Europe (χ2 = 48.7). The reasons for the identified pattern require a separate study.