Browsing by Author "Фомина, Ю."

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    The frequency and structure of congenital malformations in rural populations of southern Ukraine and the role of genetic and demographic factors in their distribution
    (2019) Lanovenko, E. G.; Fomina, J.; Лановенко, Е. Г.; Фомина, Ю.; Лановенко, О. Г.; Фоміна, Ю.
    In modern conditions of constant population decline and the presence of adverse demographic processes in Ukraine, the urgent task is to identify the most significant genetic and demographic factors affecting the adaptation of the population, as well as monitoring changes in the volume and structure of the genetic load caused by congenital pathology. The frequency of congenital malformations of newborns in the Kherson region increased (from 22.3 ± 5.4 ‰ in 2000-2008 to 40.1 ± 8.2 2009 in 2009-2017). In recent years, there has been a statistically significant increase in the frequency of hereditary pathology of newborns among the rural population of the region (from 1.09 to 1.95 ‰). The total frequency of congenital malformations increased in almost all areas of the Kherson region (from 20.2 ± 1.4 27 to 27.6 ± 1.3 ‰) and averaged 30.2 ± 6.4 ‰. Significant differences in this indicator were found between some populations of the region. Malformations of the circulatory system (28.5%), musculoskeletal system (26.05%) and the genitourinary system (15.25%) occupy a leading place in the structure of congenital pathology. The prevalence of congenital malformations is inversely correlated with the prevalence of spontaneous miscarriages (r = - 0.52 ± 0.12; tr = 2.4> t05 = 2.12), which indicates the presence of a screening effect that eliminates non-viable genotypes in embryonic period of ontogenesis. Rural populations, in which the share of interethnic marriages has increased over the years of research, are characterized by a higher prevalence of congenital malformations (r = 0.50 ± 0.46; t = 2.3> t05 = 2.12). In elementary populations (with an endogamy index of 0.5 and higher), an increase or relative constancy of the proportion of homolocal mono-ethnic Ukrainian marriages and a lower prevalence of congenital malformations among newborns are observed. The level of endogamy does not significantly affect the prevalence of malformations (r = -0.20 ± 0.24; tr = 0.8 t05 = 2,12), что указывает на наличие эффекта отбора «просеивания», который устраняет нежизнеспособные генотипы в эмбриональный период онтогенеза. Сельские популяции, в которых за годы исследований возросла доля межэтнических браков, характеризуются более высокой распространенностью врожденных пороков развития (r = 0,50 ± 0,46; t = 2,3> t05 = 2,12). В элементарных популяциях (с индексом эндогамии 0,5 и выше) наблюдается увеличение или относительное постоянство доли гомолокальных моноэтнических украинских браков и более низкая распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных. Уровень эндогамии не оказывает существенного влияния на распространенность пороков развития (r = -0,20 ± 0,24; tr = 0,8 t05 = 2,12), что указывает на наличие эффекта отбора «просеивания», который устраняет нежизнеспособные генотипы в эмбриональный период онтогенеза. Сельские популяции, в которых за годы исследований возросла доля межэтнических браков, характеризуются более высокой распространенностью врожденных пороков развития (r = 0,50 ± 0,46; t = 2,3> t05 = 2,12). В элементарных популяциях (с индексом эндогамии 0,5 и выше) наблюдается увеличение или относительное постоянство доли гомолокальных моноэтнических украинских браков и более низкая распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных. Уровень эндогамии не оказывает существенного влияния на распространенность пороков развития (r = -0,20 ± 0,24; tr = 0,8 t05 = 2,12), что указывает на наличие эффекта отбора «просеивания», который устраняет нежизнеспособные генотипы в эмбриональный период онтогенеза. Сельские популяции, в которых за годы исследований возросла доля межэтнических браков, характеризуются более высокой распространенностью врожденных пороков развития (r = 0,50 ± 0,46; t = 2,3> t05 = 2,12). В элементарных популяциях (с индексом эндогамии 0,5 и выше) наблюдается увеличение или относительное постоянство доли гомолокальных моноэтнических украинских браков и более низкая распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных. Уровень эндогамии не оказывает существенного влияния на распространенность пороков развития (r = -0,20 ± 0,24; tr = 0,8 t05 = 2,12), що вказує на наявність ефекту відбору «просіювання», який усуває нежиттєздатні генотипи в ембріональний період онтогенезу. Сільські популяції, в яких за роки досліджень зросла частка міжетнічних шлюбів, характеризуються більш високою поширеністю вроджених вад розвитку (r = 0,50 ± 0,46; t = 2,3> t05 = 2,12). В елементарних популяціях (з індексом ендогамії 0,5 і вище) спостерігається збільшення або відносна сталість частки гомолокальних моноетнічних українських шлюбів і більш низька поширеність вроджених вад розвитку серед новонароджених. Рівень ендогамії істотно не впливає на поширеність вад розвитку (r = -0,20 ± 0,24; tr = 0,8