ПОШИРЕНІСТЬ ВРОДЖЕНИХ ВАД РОЗВИТКУ ТА МИМОВІЛЬНИХ ВИКИДНІВ У ПОПУЛЯЦІЯХ ІЗ РІЗНОЮ ГЕНЕТИКО-ДЕМОГРАФІЧНОЮ СТРУКТУРОЮ

Abstract

У статті наведено результати дослідження динаміки деяких генетико-демогра- фічних показників районних популяцій Херсонської області (рівня міжетнічних і гомолокальних моноетнічних українських шлюбів, індексу ендогамії) протягом останніх 56 років та її впливу на поширеність вроджених вад розвитку (ВВР) і мимовільних викиднів. Поширеність ВВР у популяціях зворотно корелює з поширеністю мимо- вільних викиднів (r = -0,52±0,12; tr = 2,4 > t05 = 2,12), що є свідченням наявності “про- сіюючої” дії добору, який елімінує нежиттєздатні генотипи в ембріональному періоді онтогенезу. Райони, у яких за роки дослідження відбулося суттєве збільшення част- ки міжетнічних шлюбів, відрізняються більш високими середніми показниками по- ширеності ВВР (r = 0,50±0,46; tr = 2,3>t05 = 2,12) і нижчою частотою репродуктивних втрат (r = -0,27±0,24; tr = 1,13 < t05 = 2,12). У районах, де відбулося скорочення кіль- кості моноетнічних шлюбів (у середньому з 71,2 до 62,9 %), поширеність вроджених вад розвитку немовлят і репродуктивних втрат (відповідно 26,0±4,1 та 41,4±6,5 ‰) перевищила середні регіональні показники (21,7±3,9 та 36,3±5,9 ‰). Райони, які нині є елементарними популяціями (індекс ендогамії 0,5 і вище) і в яких констатують збільшення або відносну постійність частки гомолокальних моноетнічних україн- ських шлюбів, характеризуються нижчими середніми показниками поширеності вро- джених вад розвитку новонароджених (відповідно 19,3±3,0 та 17,7±3,4 ‰), порівняно з популяціями, в яких частка таких шлюбів із часом суттєво знизилася (28,1±4,4) ‰. Частота гомолокальних українських шлюбів зворотно корелює з частотою пошире- ності вроджених вад (r = -0,37±0,23; tr = 1,59 < t05 = 2,12), хоча цей зв’язок не є ста- тистично достовірним. Кореляційним аналізом встановлено також наявність слаб- кого позитивного кореляційного зв’язку між сучасними показниками рівня ендогам- них моноетнічних українських шлюбів і показниками поширеності мимовільних викиднів у популяціях (r = 0,25±0,24; tr = 1,0<t05 = 2,12), що свідчить про можливий вплив генетичного дрейфу на частоту репродуктивних втрат. Рівень ендогамії сут- тєво не впливає на поширеність вад розвитку (r = -0,20±0,24; tr = 0,8 < t05 = 2,12). Під час аналізу поширеності та структури вродженої і спадкової патології варто брати до уваги дію популяційно-генетичних і генетико-демографічних факторів. До- слідження інтенсивності й напряму популяційних трансформацій у часі мають включати вивчення впливу триєдиних аспектів їхньої динаміки: факторів мікроево- люції, генетико-демографічних змін, епідеміології спадкової та вродженої патології. The article presents the results of studing the dynamics of some genetic and demographic indicators of the regional populations of the Kherson region (the level of interethnic and homolocal mono-ethnic Ukrainian marriages, the endogamy index) during the past 56 years and its influence on the prevalence of congenital malformations and spontaneous miscarriages. The prevalence of congenital malformations in the population correlates with the prevalence of spontaneous miscarriages (r = -0.52±0.12; tr = 2.4 > t05 = 2.12) that indicates the presence of a “screening” selection process that eliminates non-viable genotypes in the embryonic period of ontogenesis. The areas in which there has been a significant increase in the share of interethnic marriages over the years of study are characterized by higher mean prevalence rates of congenital malformations (r = 0.50±0.46, tr = 2.3 > t05 = 2.12) and a low frequency of reproductive losses r = -0.27±0.24, tr = 1.13 < t05 = 2.12). In regions where there was a reduction in the number of mono-ethnic marriages (an average of 71.2 to 62.9 %), the prevalence of congenital malformations of newborns and reproductive losses (26.0±4.1 and 41.4±6.5 respectively) exceeded the average regional indicators (21.7±3.9 and 36.3±5.9 ‰). The areas that now represent elementary populations (endogamy index 0.5 and above) and in which the proportion of homo-local mono-ethnic Ukrainian marriages is increasing or relatively constant, are characterized by lower average prevalence rates of congenital malformations of newborns (19.3±3.0, respectively ‰ and 17,7±3,4 ‰) in comparison with the populations in which the share of such marriages decreased significantly with time (28.1±4.4) ‰. The frequency of homolocal Ukrainian marriages correlates with the incidence of congenital malformations (r = -0.37±0.23; tr = 1.59 < t05 = 2.12), although this relationship is not statistically significant. Correlation analysis also showed a weak positive correlation between the current indicators of the level of endogamous monoethnic Ukrainian marriages and the prevalence of spontaneous abortions in populations (r = 0.25 ± 0.24, tr = 1.0 < t05 = 2.12), which indicates possible influence of the genetic drift on the frequency of reproductive losses. The level of endogamy does not significantly affect the prevalence of malformations (r = -0.20±0.24, tr = 0.8 < t05 = 2.12). When analyzing the prevalence and structure of congenital and hereditary pathology, the effect of population-genetic and genetic-demographic factors should be taken into account. Investigation of the intensity and direction of population transformations in time should include studying the influence of the triune aspects of their dynamics: microevolution factors, genetic and demographic changes, epidemiology of hereditary and congenital pathology.