The frequency and structure of congenital malformations in rural populations of southern Ukraine and the role of genetic and demographic factors in their distribution

Abstract

In modern conditions of constant population decline and the presence of adverse demographic processes in Ukraine, the urgent task is to identify the most significant genetic and demographic factors affecting the adaptation of the population, as well as monitoring changes in the volume and structure of the genetic load caused by congenital pathology. The frequency of congenital malformations of newborns in the Kherson region increased (from 22.3 ± 5.4 ‰ in 2000-2008 to 40.1 ± 8.2 2009 in 2009-2017). In recent years, there has been a statistically significant increase in the frequency of hereditary pathology of newborns among the rural population of the region (from 1.09 to 1.95 ‰). The total frequency of congenital malformations increased in almost all areas of the Kherson region (from 20.2 ± 1.4 27 to 27.6 ± 1.3 ‰) and averaged 30.2 ± 6.4 ‰. Significant differences in this indicator were found between some populations of the region. Malformations of the circulatory system (28.5%), musculoskeletal system (26.05%) and the genitourinary system (15.25%) occupy a leading place in the structure of congenital pathology. The prevalence of congenital malformations is inversely correlated with the prevalence of spontaneous miscarriages (r = - 0.52 ± 0.12; tr = 2.4> t05 = 2.12), which indicates the presence of a screening effect that eliminates non-viable genotypes in embryonic period of ontogenesis. Rural populations, in which the share of interethnic marriages has increased over the years of research, are characterized by a higher prevalence of congenital malformations (r = 0.50 ± 0.46; t = 2.3> t05 = 2.12). In elementary populations (with an endogamy index of 0.5 and higher), an increase or relative constancy of the proportion of homolocal mono-ethnic Ukrainian marriages and a lower prevalence of congenital malformations among newborns are observed. The level of endogamy does not significantly affect the prevalence of malformations (r = -0.20 ± 0.24; tr = 0.8 <t05 = 2.12). A promising area of research is the study of the causes of differences in the prevalence of congenital malformations among the rural population of the same region with an analysis of the characteristics of the formation of their ethnic structure. В современных условиях постоянного сокращения численности населения и наличия неблагоприятных демографических процессов в Украине актуальной задачей является выявление наиболее значимых генетических и демографических факторов, влияющих на адаптацию населения, а также мониторинг изменения объема и структуры генетического груза, вызванного врожденной патологией. Частота врожденных пороков развития новорожденных в Херсонской области увеличилась (с 22,3 ± 5,4 ‰ в 2000-2008 годах до 40,1 ± 8,2 ‰ в 2009 -2017 годах). В последние годы наблюдается статистически значимое увеличение частоты наследственной патологии новорожденных среди сельского населения региона (с 1,09 до 1,95‰). Общая частота врожденных пороков развития увеличилась практически во всех районах Херсонской области (с 20,2 ± 1,4 27 до 27,6 ± 1,3 ‰) и в среднем составляет 30,2 ± 6,4 ‰. Существенные различия по этому показателю были обнаружены между некоторыми популяциями региона. В структуре врожденной патологии ведущее место занимают пороки развития системы кровообращения (28,5%), костно-мышечной системы (26,05%) и мочеполовой системы (15,25%). Распространенность врожденных пороков развития обратно коррелирует с распространенностью самопроизвольных выкидышей (r = - 0,52 ± 0,12; tr = 2,4> t05 = 2,12), что указывает на наличие эффекта отбора «просеивания», который устраняет нежизнеспособные генотипы в эмбриональный период онтогенеза. Сельские популяции, в которых за годы исследований возросла доля межэтнических браков, характеризуются более высокой распространенностью врожденных пороков развития (r = 0,50 ± 0,46; t = 2,3> t05 = 2,12). В элементарных популяциях (с индексом эндогамии 0,5 и выше) наблюдается увеличение или относительное постоянство доли гомолокальных моноэтнических украинских браков и более низкая распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных. Уровень эндогамии не оказывает существенного влияния на распространенность пороков развития (r = -0,20 ± 0,24; tr = 0,8 <t05 = 2,12). Перспективным направлением исследований является изучение причин различий в распространенности врожденных пороков развития среди сельского населения того же региона с анализом особенностей формирования их этнической структуры. В современных условиях постоянного сокращения численности населения и наличия неблагоприятных демографических процессов в Украине актуальной задачей является выявление наиболее значимых генетических и демографических факторов, влияющих на адаптацию населения, а также мониторинг изменения объема и структуры генетического груза, вызванного врожденной патологией. Частота врожденных пороков развития новорожденных в Херсонской области увеличилась (с 22,3 ± 5,4 ‰ в 2000-2008 годах до 40,1 ± 8,2 ‰ в 2009 -2017 годах). В последние годы наблюдается статистически значимое увеличение частоты наследственной патологии новорожденных среди сельского населения региона (с 1,09 до 1,95‰). Общая частота врожденных пороков развития увеличилась практически во всех районах Херсонской области (с 20,2 ± 1,4 27 до 27,6 ± 1,3 ‰) и в среднем составляет 30,2 ± 6,4 ‰. Существенные различия по этому показателю были обнаружены между некоторыми популяциями региона. В структуре врожденной патологии ведущее место занимают пороки развития системы кровообращения (28,5%), костно-мышечной системы (26,05%) и мочеполовой системы (15,25%). Распространенность врожденных пороков развития обратно коррелирует с распространенностью самопроизвольных выкидышей (r = - 0,52 ± 0,12; tr = 2,4> t05 = 2,12), что указывает на наличие эффекта отбора «просеивания», который устраняет нежизнеспособные генотипы в эмбриональный период онтогенеза. Сельские популяции, в которых за годы исследований возросла доля межэтнических браков, характеризуются более высокой распространенностью врожденных пороков развития (r = 0,50 ± 0,46; t = 2,3> t05 = 2,12). В элементарных популяциях (с индексом эндогамии 0,5 и выше) наблюдается увеличение или относительное постоянство доли гомолокальных моноэтнических украинских браков и более низкая распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных. Уровень эндогамии не оказывает существенного влияния на распространенность пороков развития (r = -0,20 ± 0,24; tr = 0,8 <t05 = 2,12). Перспективным направлением исследований является изучение причин различий в распространенности врожденных пороков развития среди сельского населения того же региона с анализом особенностей формирования их этнической структуры. В современных условиях постоянного сокращения численности населения и наличия неблагоприятных демографических процессов в Украине актуальной задачей является выявление наиболее значимых генетических и демографических факторов, влияющих на адаптацию населения, а также мониторинг изменения объема и структуры генетического груза, вызванного врожденной патологией. Частота врожденных пороков развития новорожденных в Херсонской области увеличилась (с 22,3 ± 5,4 ‰ в 2000-2008 годах до 40,1 ± 8,2 ‰ в 2009 -2017 годах). В последние годы наблюдается статистически значимое увеличение частоты наследственной патологии новорожденных среди сельского населения региона (с 1,09 до 1,95‰). Общая частота врожденных пороков развития увеличилась практически во всех районах Херсонской области (с 20,2 ± 1,4 27 до 27,6 ± 1,3 ‰) и в среднем составляет 30,2 ± 6,4 ‰. Существенные различия по этому показателю были обнаружены между некоторыми популяциями региона. В структуре врожденной патологии ведущее место занимают пороки развития системы кровообращения (28,5%), костно-мышечной системы (26,05%) и мочеполовой системы (15,25%). Распространенность врожденных пороков развития обратно коррелирует с распространенностью самопроизвольных выкидышей (r = - 0,52 ± 0,12; tr = 2,4> t05 = 2,12), что указывает на наличие эффекта отбора «просеивания», который устраняет нежизнеспособные генотипы в эмбриональный период онтогенеза. Сельские популяции, в которых за годы исследований возросла доля межэтнических браков, характеризуются более высокой распространенностью врожденных пороков развития (r = 0,50 ± 0,46; t = 2,3> t05 = 2,12). В элементарных популяциях (с индексом эндогамии 0,5 и выше) наблюдается увеличение или относительное постоянство доли гомолокальных моноэтнических украинских браков и более низкая распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных. Уровень эндогамии не оказывает существенного влияния на распространенность пороков развития (r = -0,20 ± 0,24; tr = 0,8 <t05 = 2,12). Перспективным направлением исследований является изучение причин различий в распространенности врожденных пороков развития среди сельского населения того же региона с анализом особенностей формирования их этнической структуры. У сучасних умовах постійного скорочення чисельності населення і наявності несприятливих демографічних процесів в Україні актуальним завданням є виявлення найбільш значущих генетичних і демографічних чинників, що впливають на адаптацію населення, а також моніторинг зміни обсягу і структури генетичного тягаря, викликаного вродженою патологією. Частота вроджених вад розвитку новонароджених в Херсонській області збільшилася (з 22,3 ± 5,4 ‰ в 2000-2008 роках до 40,1 ± 8,2 ‰ в 2009 -2017 роках). В останні роки спостерігається статистично значуще збільшення частоти спадкової патології новонароджених серед сільського населення регіону (з 1,09 до 1,95‰). Загальна частота вроджених вад розвитку збільшилася практично в усіх районах Херсонської області (з 20,2 ± 1,4 27 до 27,6 ± 1,3 ‰) та в середньому становить 30,2 ± 6,4 ‰. Істотні відмінності за цим показником виявлені між деякими популяціями регіону. У структурі вродженої патології провідне місце займають вади розвитку системи кровообігу (28,5%), кістково-м'язової системи (26,05%) і сечостатевої системи (15,25%). Поширеність вроджених вад розвитку зворотно корелює з поширеністю мимовільних викиднів (r = - 0,52 ± 0,12; tr = 2,4> t05 = 2,12), що вказує на наявність ефекту відбору «просіювання», який усуває нежиттєздатні генотипи в ембріональний період онтогенезу. Сільські популяції, в яких за роки досліджень зросла частка міжетнічних шлюбів, характеризуються більш високою поширеністю вроджених вад розвитку (r = 0,50 ± 0,46; t = 2,3> t05 = 2,12). В елементарних популяціях (з індексом ендогамії 0,5 і вище) спостерігається збільшення або відносна сталість частки гомолокальних моноетнічних українських шлюбів і більш низька поширеність вроджених вад розвитку серед новонароджених. Рівень ендогамії істотно не впливає на поширеність вад розвитку (r = -0,20 ± 0,24; tr = 0,8 <t05 = 2,12). Перспективним напрямком досліджень є вивчення причин відмінностей у поширеності вроджених вад розвитку серед сільського населення того ж регіону з аналізом особливостей формування їх етнічної структури.