АНАЛІЗ ГЕНЕТИЧНИХ ПІДХОДІВ ДЛЯ ДИФЕРЕНЦІЙНОЇ ДІАГНОСТИКИ ТА КОРЕКЦІЇ МЕТИЛМАЛОНОВОЇ АЦИДУРІЇ
No Thumbnail Available
Date
2022
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Проведено аналіз методів діагностики метилмалонової ацидурії. Розглянуто шляхи проведення корекції в залежності від гена, в якому відбулася мутація. Analysis of methods of diagnosis of methylmalonic aciduria was carried out. Ways of correction depending on the gene in which the mutation occurred are considered.
Description
Сизов, В. П. Аналіз генетичних підходів для диференційної діагностики та корекції метилмалонової ацидурії = Analysis of genetic approaches for differential diagnosis and correction of methylmalonic aciduria: кваліфікаційна робота на здобуття ступеня вищої освіти «магістр»/ В. П. Сизов; науковий керівник к.б.н., доцент О. М. Гасюк; Міністерство освіти і науки України ; Херсонський державний університет, Ф-т біології, географії та екології, Кафедра біології людини та імунології. – Херсон: ХДУ, 2022. – 41 с.
Keywords
Метилмалонова ацидурія, кобаламін, гідроксокобаламін, аденозилкобаламін, пропіонілкарнітин, секвенування геному, SNP, MMAA, MCEE, MMUT, Methylmalonic aciduria, cobalamin, hydroxocobalamin, adenosylcobalamin, propionylcarnitine, genome sequencing